Troubles génétiques et maladies génétiques

Les faits

Les troubles génétiques, ou maladies génétiques, sont des maladies provoquées par une anomalie de l’ADN de la personne. Les gènes, qui sont transmis des parents aux enfants, sont les éléments de base de l’hérédité. Les gènes renferment l’ADN, qui contient les instructions nécessaires à la fabrication des protéines. Les protéines remplissent de nombreuses fonctions, notamment la construction de structures et le transport de molécules d’un endroit à un autre.

Une anomalie génétique survient lorsqu’un changement ou une mutation se produit dans au moins un gène. La mutation modifie l’ADN du gène codant la production de protéines, de sorte que la protéine est manquante ou ne fonctionne pas correctement.

Une mutation génétique peut être héritée d’un ou des deux parents ou elle peut survenir au cours de la vie.

 

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