La plupart des personnes qui ont une tumeur carcinoïde non fonctionnelle (qui ne sécrète rien) n'ont aucun symptôme pendant de nombreuses années. Dans la plupart des cas, ce sont la douleur abdominale ou les troubles du transit intestinal qui amènent la personne à consulter un médecin. Une fois ces symptômes à l'étude, le médecin peut en déterminer la cause.
On peut facilement diagnostiquer le syndrome carcinoïde lorsque tous ses symptômes caractéristiques, ou seulement un ou deux d'entre eux, sont présents. Cependant, comme le syndrome est plutôt rare, on risque de ne pas l'envisager malgré la présence de nombreux symptômes.
Si le médecin soupçonne le syndrome de carcinoïde, le diagnostic peut être confirmé rapidement par une méthode indolore qui consiste à rechercher la présence du 5-HIAA dans l'urine. (Il s'agit de l'acide hydroxy-5 indole-acétique - produit de dégradation de la sérotonine.) En connaissant la quantité de 5-HIAA dans l'urine sur 24 heures, le médecin peut déterminer la production de sérotonine au cours de cette durée. La quantité de 5-HIAA est presque toujours supérieure à la normale dans le syndrome carcinoïde.
Ce test identifie très efficacement la maladie active; il peut toutefois passer à côté de tumeurs qui ne sécrètent pas ou peut donner un résultat faussement positif parce que certains aliments et médicaments peuvent également générer une élévation du taux de 5-HIAA urinaire.
En vue du dosage du 5-HIAA, on ne doit pas consommer certains aliments et médicaments pendant un ou deux jours avant le test pour éviter de fausser les résultats d'analyse. Parmi ceux-ci on retrouve :
- les bananes;
- l'ananas et son jus;
- la prune rouge;
- l'avocat;
- les noix;
- le kiwi;
- les tomates;
- les médicaments contre la toux;
- les relaxants musculaires;
- l'acétaminophène;
- la caféine;
- le fluorouracile;
- les solutions d'iode;
- la phénacétine;
- les inhibiteurs de la MAO;
- l'isoniazide;
- les médicaments contenant de la phénothiazine (la prochlorpérazine, la chlorpromazine).
Parfois, le taux de 5-HIAA dans l'urine n'est pas supérieur à la normale mais d'autres marqueurs dans le sang, comme la chromogranine-A et la sérotonine, le sont. De plus, le taux de tryptophane dans le sang est généralement inférieur à la normale.
On a ensuite recours aux techniques de radiographie et d'imagerie habituelles pour localiser la tumeur et déterminer à quel point elle a envahi les tissus. Parmi ces tests, on peut retrouver une radiographie pulmonaire, une tomodensitométrie ou un test d'imagerie par résonance magnétique, un lavement baryté, un repas baryté et un transit du grêle (radiographies de l'estomac et des intestins). Dans certains cas, l'endoscopie du tube digestif supérieur et inférieur peut se révéler utile; cet examen permet de visualiser l'intérieur des voies gastro-intestinales après l'introduction d'un tube flexible en fibres optiques. Toutefois, ces tests ne détectent pas tous les cas de tumeurs carcinoïdes.
Une nouvelle méthode diagnostique bien utile (mais coûteuse) est la scintigraphie par OctreoScan, qui permet de repérer environ 85 % des tumeurs carcinoïdes. On injecte au préalable une très petite dose d'un radio-isotope qui est attiré spécifiquement par les tissus des tumeurs carcinoïdes, dans lesquels il se concentre. Les tumeurs carcinoïdes sont ainsi mises en évidence lorsque le scintigraphe balaie tout le corps, ce qui permet de localiser la tumeur. Le radio-isotope, qui est inoffensif, est excrété par l'organisme en quelques jours.
Un OctreoScan peut s'avérer très utile pour confirmer le diagnostic et pour localiser la tumeur dans les rares cas de syndrome carcinoïde où tous les symptômes et toutes les manifestations chimiques sont connus, mais où les tests servant à localiser la tumeur ont été négatifs.
