La neurofibromatose (NF) est une maladie génétique qui touche le système nerveux. Les personnes atteintes de cette maladie présentent des tumeurs non cancéreuses le long des trajets nerveux. Ces tumeurs s'appellent des neurofibromes. Elles se constituent d'un amas de différents types de cellules qui apparaissent sur les nerfs et les entourent.

La neurofibromatose peut aussi provoquer une décoloration de la peau (qu'on appelle aussi taches « café au lait ») et des anomalies osseuses. Cette affection peut toucher aussi bien les hommes que les femmes de toutes les groupes ethniques.

Les symptômes de la NF1 et de la NF2 sont différents.

Les personnes atteintes de la NF1 peuvent présenter certains des symptômes ci-après :

• des tumeurs non cancéreuses sous la peau (ou plus profondes dans le corps);
• des taches brunes sur l'iris (la partie colorée de l'œil), appelées nodules de Lisch;
• des jambes arquées, une petitesse de la taille, ou des anomalies osseuses, y compris une scoliose (une anomalie de la courbure de la colonne vertébrale);
• des taches de rousseur dans l'aine ou sous les bras;
• l'installation d'une tumeur sur le nerf optique (gliome du nerf optique);
• des marques brun clair sur la peau, appelées taches « café au lait ».

Comme la NF1 touche le système nerveux, l'affection peut entraîner des difficultés d'apprentissage, des problèmes langagiers et un retard du développement de la personne atteinte. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent aussi avoir des convulsions, des tumeurs oculaires, et d'une pression artérielle élevée. Il est très rare que ces tumeurs deviennent malignes (cancéreuses). Dans certains cas, les tumeurs peuvent aussi toucher les organes internes.

Les personnes atteintes de NF2 présentent des tumeurs qui apparaissent sur le nerf qui relie l'oreille au cerveau. Ces tumeurs sont aussi appelées « schwannomes ». En raison de leur association avec l'oreille, les tumeurs apparaissant sur ce nerf peuvent entraîner des difficultés auditives. Parmi les autres complications liées à l'oreille, on peut mentionner les étourdissements, les tintements d'oreilles (acouphène) et les problèmes d'équilibre. La pression des tumeurs sur les autres nerfs peut aussi provoquer des maux de tête, un engourdissement du visage ou une faiblesse des muscles faciaux.

Les personnes atteintes de NF2 peuvent aussi présenter des tumeurs dans d'autres parties du corps, comme au cerveau ou à la moelle épinière. Contrairement à la NF1, les personnes atteintes de la NF2 présentent peu ou pas de décoloration de la peau et de taches de rousseur. Des cataractes peuvent survenir à un jeune âge, ce qui peut entraîner des difficultés de la vision ou la cécité.

Pour poser son diagnostic, le médecin vous fera passer un certain nombre de tests et d'examens. Pour la NF1, le médecin vous posera des questions sur vos antécédents médicaux et il effectuera un examen physique de votre peau pour voir si vous avez des taches « café au lait » et des taches de rousseur. Il vous fera passer des radiographies, afin de rechercher les anomalies éventuelles dans votre structure osseuse.

En général, les médecins exigent des examens visant à confirmer la présence de petites tumeurs sur les nerfs, aussi bien pour la NF1 que pour la NF2. L'IRM peut mettre en évidence l'existence de tumeurs dans diverses parties du corps. Des prélèvements sanguins peuvent aussi être effectués, afin de rechercher la présence éventuelle du gène de neurofibromatose. Si le médecin soupçonne la présence de la NF2, il peut recommander des examens pour évaluer l'audition et le fonctionnement du nerf qui relie l'oreille au cerveau.

Il est impossible de guérir de la neurofibromatose. Le traitement consiste donc principalement à gérer les symptômes. Dans les rares cas de NF1 et de NF2 où une tumeur devient cancéreuse, la chirurgie et la radiation peuvent devenir nécessaires. Il s'agit souvent d'une situation délicate, puisque les tumeurs de la NF2 sont souvent proches du cerveau et de la moelle épinière. De plus, les tumeurs peuvent réapparaître, même après une élimination par chirurgie. Les tumeurs non cancéreuses peuvent être enlevées si elles causent des douleurs ou pour raison cosmétique.

Dans le cas de la NF1, il est possible d'effectuer des opérations chirurgicales pour corriger les anomalies osseuses. Les personnes atteintes de scoliose peuvent porter un corset pour obtenir une meilleure stabilité et un meilleur support.

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